Wenn bei der Blutgerinnung nicht alles rund läuft

Faktor VII-Mangel ist eine seltene angeborene Störung der Blutgerinnung. Die Blutgerinnung läuft in einer Kaskade ab, an der Blutplättchen (Thrombozyten) und verschiedene Eiweiße, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, beteiligt sind. Sie werden mit römischen Ziffern von I bis XIII durchnummeriert.

Wenn nur ein einziger dieser Faktoren nicht richtig funktioniert, gerinnt das Blut bei einer Verletzung nicht korrekt. Beim Faktor VII-Mangel ist es der Faktor VII, der nicht korrekt produziert werden kann. Faktor VII-Mangel macht sich im Alltag häufig kaum bemerkbar. Die Chance, dass auch du die Diagnose eher zufällig erhalten hast, ist ziemlich groß.

Im Falle einer blutenden Verletzung sorgen die Gerinnungsfaktoren dafür, dass die Blutungsstelle schnell verschlossen wird, um weiteren Blutverlust zu verhindern. Sie liegen in einer inaktiven Form immer im Blut vor. Bei einer Gefäßverletzung kommt es zu einer Kettenreaktion, durch die nacheinander alle Faktoren aktiviert werden. Wie bei einer Reihe Dominosteine, bei der immer der nächste Stein durch den vorherigen umgestoßen wird. Der erste Faktor in der Reihe wird durch die Wunde selbst aktiviert. Der zweite Faktor durch die aktivierte Form des ersten und so weiter. Nur wenn alle Faktoren aktiviert werden, kann das Blut gerinnen und die Wunde wird verschlossen.

Bei Patienten mit einem Faktor VII-Mangel (kurz: FVII-Mangel) verursacht ein genetischer Defekt, dass der Faktor VII nicht oder nicht in ausreichender Menge produziert werden kann. Dadurch wird an dieser Stelle die Gerinnungskaskade unterbrochen, als hätte man einen der Dominosteine aus der Kette entfernt.

Wie gefährlich ist ein Faktor VII-Mangel?

Es gibt unterschiedliche Schweregrade. Wie stark der Faktor VII-Mangel ausgeprägt ist, hängt von der vorliegenden Menge an FVII im Blut und deren Funktionstüchtigkeit ab, der sogenannten FVII-Restaktivität. Je nach der genauen Art der vererbten FVII-Genveränderung kann die Restaktivität sehr unterschiedlich ausfallen.

Man unterscheidet zwischen einem leichten, mittelschweren oder schweren FVII-Mangel. Bei leichten und mittelschweren Fällen ist es durchaus möglich, dass die Betroffenen lebenslang gar keine Probleme mit Blutungen haben. Bei der schweren Form der Erkrankung kann es zu einer deutlich erhöhten Blutungsneigung kommen. Sie kommt bei etwa einer Person von 300.000–500.000 Menschen vor.

Unabhängig von der Schwere des FVII-Mangels kann es in manchen Situationen, zum Beispiel bei Unfällen oder operativen Eingriffen, zu verstärkten Blutungen kommen. Daher ist es wichtig, dass Betroffene gut über ihre Krankheit Bescheid wissen und einen Arzt umgehend über den FVII-Mangel informieren. Dies ist auch der Grund, weshalb du einen Notfall-Ausweis ausgehändigt bekommst, den du immer bei dir haben solltest, wenn Du einen Faktor VII-Mangel hast.

Wie kommt es zum Faktor VII-Mangel?

Beim Faktor VII-Mangel handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die von den Eltern auf die Kinder vererbt wird. Im Gegensatz zur Hämophilie, von der in erster Linie Männer betroffen sind, trifft ein FVII-Mangel Männer und Frauen gleichermaßen. Das liegt daran, dass das für die Produktion von Faktor VII verantwortliche Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom liegt, sondern auf einem der übrigen Chromosomen (den sogenannten Autosomen). Damit ein Kind zur Welt kommt, das einen FVII-Mangel hat, müssen beide Elternteile das betroffene Gen tragen, und das Kind muss von beiden Eltern die defekte Kopie des Gens erhalten. Das Risiko, den FVII-Mangel zu erben, liegt für ein Kind bei 25%, wenn beide Eltern Merkmalsträger sind. Man spricht von einem „autosomal-rezessiven Erbgang“, also einem Erbgang, bei dem das Gen auf einem Autosom liegt und die Erkrankung nur ausbricht, wenn keine intakte Kopie des Gens vorliegt.

Welche Symptome treten auf?

Die Neigung zu Blutungen ist abhängig von der FVII-Restaktivität, also davon, wie wirksam die Blutgerinnung noch arbeitet. Einige der unten genannten Symptome treten bei leichten Formen des FVII-Mangels gar nicht auf. Das Risiko, dass Blutungen mit hohem Blutverlust spontan auftreten, ist dann relativ gering, jedoch kann die verstärkte Blutungsneigung bei Unfällen und Operationen auffallen. Bei Frauen kann es zu verstärkten Monatsblutungen kommen. Auch bei der Geburt ist für die Mutter das Risiko erhöht.

Die Symptome im Überblick

  • Verstärkte Monatsblutungen (Menorrhagie)
  • Häufige Schleimhautblutungen, vor allem Nasen- und Zahnfleischbluten
  • Muskeleinblutungen
  • Gelenkeinblutungen
  • Gastrointestinale Blutungen
  • Blut im Urin
  • Blutungen im zentralen Nervensystem (Erstmanifestation bei Neugeborenen!)
  • Blutungen im Zusammenhang mit Operationen

Besondere Hinweise für Frauen

Bei Frauen mit einem Faktor VII-Mangel kann die Periode länger und schwerer verlaufen als normal. Durch den regelmäßigen und starken Blutverlust kann sich langsam ein Eisenmangel mit der Folge einer Blutarmut (Eisenmangelanämie) entwickeln. Deswegen sollten die Eisenwerte regelmäßig kontrolliert und gegebenenfalls mit zusätzlicher Eisenzufuhr ausgeglichen werden.

Schwangerschaften verlaufen bei Frauen mit FVII-Mangel oft problemlos. Allerdings kann es bei schweren Formen des FVII-Mangels während des Geburtsvorganges zu verstärkten Blutungen kommen, die für Kind und Mutter gefährlich werden können. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann die Gabe eines FVII-haltigen Präparates vor bzw. während der Geburt notwendig sein. Bei Blutungen während der Schwangerschaft ist es zudem möglich, durch vorbeugende Gabe des Gerinnungsfaktors die Blutungsneigung zu vermindern.

Die Entscheidung, ob bei einer Schwangerschaft ein FVII-haltiges Präparat eingesetzt wird, muss in jedem Fall von einem Gerinnungsspezialisten getroffen werden, da es das Risiko von unerwünschter Blutgerinnselbildung (Thrombosen) erhöhen kann.

Diagnose des Faktor VII-Mangels

Der FVII-Mangel fällt durch eine Erniedrigung eines Laborwerts (Quick-Wert) auf. Durch einen Gentest, mit dem das Erbmaterial zum FVII untersucht wird, kann die zugrundeliegende genetische Veränderung genau bestimmt werden.

Oft ist der angeborene FVII-Mangel ein Zufallsbefund. Bei diesen Patienten wird erst im Rahmen einer allgemeinen Vorsorge oder vor einer Operation bei der Blutuntersuchung ein auffälliger Quick-Wert festgestellt. Manche Patienten gehen wegen einer verstärkten Blutungsneigung oder wegen unerklärbarer Hämatome zum Arzt, wo dann ein FVII-Mangel festgestellt wird. Dies ist in erster Linie bei schwereren Formen der Fall.

Therapie des Faktor VII-Mangels

Die Behandlung des FVII-Mangels besteht im Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors VII, einer sogenannten Substitutionsbehandlung. Dadurch wird der fehlende Dominostein in der Kette ergänzt und die Blutgerinnungskaskade kann wieder ganz normal ablaufen. Der FVII-Ersatz wird entweder biotechnologisch hergestellt oder aus Spenderblut gewonnen. Im ersten Fall spricht man von rekombinantem, im zweiten Fall von plasmatischem Ursprung. Es gibt leider keine Tabletten. Der Faktorersatz muss direkt in die Vene gespritzt werden.

Die Therapie erfolgt bei akuten Blutungen, die sich nicht stillen lassen. Sie kann jedoch auch vorbeugend bzw. als Vorbereitung bei geplanten Operationen eingesetzt werden. Ist eine starke Blutungsneigung bei Verletzungen bekannt, sollte die vorbeugende Gabe eines FVII-haltigen Präparats auch vor zahnmedizinischen Eingriffen erwogen werden.

Der Faktor VII-Mangel lässt sich sehr gut durch den Faktorersatz behandeln. Sowohl die Gefahr einer Thrombose als auch die Möglichkeit einer Hemmkörperentstehung sind bei FVII-Mangel gering. Manche Patienten mit FVII-Mangel benötigen ein Leben lang nie die Gabe des Gerinnungsfaktors VII.

FVII-Mangel bei Kindern

Der FVII-Mangel macht sich in der Regel im Alltag nicht bemerkbar. Bei Kindern sollte das nähere Umfeld (Erzieher, Lehrer, Eltern von Spielgefährten, etc.) allerdings über den FVII-Mangel informiert sein, damit im Notfall die richtigen Schritte eingeleitet werden können. Dann stehen Sport und ausgelassenem Toben nichts im Wege.

Kommt es bei Kindern mit FVII-Mangel während des Zahnwechsels zu häufigen schweren Blutungsereignissen, sollte mit einem Gerinnungsexperten die vorbeugende Behandlung mit dem Gerinnungsfaktor besprochen werden. 

Kurz und knapp

  • Faktor VII-Mangel ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung, die sich im Alltag oft kaum bemerkbar macht.
  • Die Diagnosestellung erfolgt oft als Zufallsbefund bei Routineuntersuchungen.
  • Die Behandlung erfolgt mit einem Faktorersatz-Präparat und verläuft in aller Regel komplikationslos.
  • Viele Patienten mit Faktor VII-Mangel benötigen nie ein Faktorersatz-Präparat.

Weitere Informationen zum Faktor VII-Mangel erhältst du in der speziellen Patientenbroschüre „Die wichtigsten Fragen zum Faktor VII-Mangel“.


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