Erworbene (?) Hämophilie

Im alltäglichen Sprachgebrauch verbindet man „erwerben“ mit etwas, worauf man sich freut. Man erwirbt Lob und Anerkennung. Oder endlich den Sportwagen, auf den man so lange gespart hat. Auf jeden Fall hat der Erwerb etwas mit einer aktiven und bewussten Entscheidung oder einer Handlung zu tun. Im medizinischen Bereich wirkt „erworben“ daher auf viele Patienten, als hätten sie es vermeiden können, als hätten sie einen Fehler gemacht.

Tatsache: Auf die erworbene Hämophilie freut sich keiner, niemand hat darauf gewartet. Und Betroffene sollten sich nicht die Frage stellen, ob sie etwas falsch gemacht haben. Die erworbene Hämophilie tritt in etwa zwei Drittel der Fälle zusammen mit einer bereits bestehenden Grunderkrankung oder anderen Begleitumständen auf. Sie ist sehr selten und die genauen Ursachen sind nicht bekannt. Doch was geschieht genau im Körper?

Wenn das Immunsystem querschlägt

Unser Blutgerinnungssystem sorgt dafür, dass durch Verletzungen entstandene Wunden verschlossen werden. Dafür verantwortlich sind die Blutplättchen sowie verschiedene Eiweiße, die sogenannten Gerinnungsfaktoren. Diese werden mit römischen Zahlen von I bis XIII bezeichnet und wirken in der sogenannten Gerinnungskaskade zusammen.

Stark vereinfacht kann man sich die Gerinnungsfaktoren als eine Reihe Dominosteine vorstellen, die hintereinander aufgereiht sind. Die Zerstörung der Gefäßwand, also die Wunde, tippt den ersten Stein an. Ab dann kippt ein Stein nach dem anderen – daher die Bezeichnung „Gerinnungskaskade“. Ein Faktor aktiviert den nächsten. Nur wenn alle Faktoren aktiviert worden sind, also alle Dominosteine umfallen, kann eine Wunde verschlossen werden.

Bei der erworbenen Hämophilie bildet unser Immunsystem fälschlicherweise Antikörper gegen einen der körpereigenen Gerinnungsfaktoren, meistens gegen den Faktor VIII. Es wird also ein Stein aus der Dominoreihe entfernt. Die Blutgerinnung wird entsprechend gehemmt oder sogar blockiert, weswegen speziell diese Autoantikörper gegen die Gerinnungsfaktoren auch als „Inhibitoren“ oder „Hemmkörper“ bezeichnet werden. Ein anderer Name für erworbene Hämophilie ist daher auch erworbene Hemmkörperhämophilie oder schlicht Hemmkörperhämophilie.

Was ist der Unterschied zur angeborenen Hämophilie?

Gene liefern die Baupläne für alle Strukturen in unserem Körper. Ist ein Gen defekt, führt dies zu einem fehlerhaften Bauplan, und der Körper produziert dadurch Bauteile, die nicht funktionieren. Bei einer angeborenen Hämophilie ist der Bauplan für einen der Gerinnungsfaktoren fehlerhaft. Bei Hämophilie A zum Beispiel ist es Faktor VIII, bei Hämophilie B Faktor IX. In diesen Fällen ist der Körper nicht in der Lage, diese Gerinnungsfaktoren korrekt zu produzieren.

Da die Baupläne auf dem X-Chromosom liegen, erkranken fast ausschließlich Männer an der angeborenen Hämophilie. Frauen haben durch das zweite X-Chromosom in den allermeisten Fällen noch eine funktionierende Kopie des Bauplans.

Bei der erworbenen Hämophilie sind die Baupläne korrekt, und es werden funktionierende Gerinnungsfaktoren produziert. Jedoch wird der Faktor VIII fälschlicherweise vom Immunsystem blockiert. Daher sind von der erworbenen Hämophilie Männer und Frauen gleichermaßen betroffen. Das Ergebnis ist identisch: Ein Gerinnungsfaktor fehlt. Die Ursachen sind jedoch völlig unterschiedlich.

Warum gerät das Immunsystem außer Kontrolle und bildet Hemmkörper?

Die Erkrankung ist relativ selten (ca. 1,7 Fälle auf 1 Million Einwohner pro Jahr in Deutschland (Hauptdiagnose)) und tritt in den meisten Fällen im Alter zwischen 70 und 80 Jahren auf.

Die genauen Ursachen, warum das Immunsystem beginnt, Hemmkörper gegen die Gerinnungsfaktoren zu bilden, sind nicht vollständig geklärt. Man weiß jedoch, dass sie im Zusammenhang mit bestimmten Erkrankungen oder Umständen auftreten können. Dazu zählen zum Beispiel rheumatologische Erkrankungen, Tumore, entzündliche Darmerkrankungen, schwere Infektionen oder selten auch eine Schwangerschaft.

Was sind die Symptome der erworbenen Hemmkörperhämophilie?

Die erworbene Hämophilie tritt spontan auf. Betroffene entwickeln vermehrt Blutergüsse, ohne dass ein Auslöser erkennbar ist, oder der Auslöser steht in keinem Verhältnis zur Größe des Blutergusses. Wunden hören plötzlich nicht mehr auf zu bluten. Es kann zu spontanen Blutungen der Schleimhäute kommen, zu Blutungen im Magen-Darm-Trakt, in Muskeln und selten auch in den Gelenken, wie es für die angeborenen Variante typisch ist. Aber auch nach Operationen können unerklärbare Blutungen auftreten. Sehr häufig müssen die Patienten dann Blutkonserven erhalten.

Die meisten Patienten besuchen wegen Hauteinblutungen oder nicht stillbarer Blutungen früher oder später einen Arzt. Dabei können schwere Spontanblutungen einen Notfall darstellen.

Wenn Diagnose und Behandlung nicht schnell erfolgen, kann die Erkrankung schwere Komplikationen nach sich ziehen. Blutungen sind bei Patienten mit erworbener Hämophilie häufiger und schwerer als bei Patienten mit angeborener Hämophilie.

Wenn du den Verdacht hast, dass du eine erworbene Hämophilie hast, solltest du daher sofort einen Arzt aufsuchen. Die Behandlungsmöglichkeiten sind gut, und je früher damit begonnen wird, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen.

Wie wird die erworbene Hämophilie diagnostiziert?

Bei einer unerklärbaren Blutung, die nicht auf die Einnahme von Medikamenten zurückzuführen ist, muss der Arzt von einem Hemmkörper gegen einen Gerinnungsfaktor ausgehen. Verschiedene Tests bestätigen die Diagnose. Im ersten Schritt wird die Blutgerinnung selbst getestet. Ein gängiges Testverfahren überprüft zum Beispiel die Gerinnungszeit.

Die abschließende Bestätigung erfolgt durch den Nachweis des Antikörpers, der den Gerinnungsfaktor VIII ausschaltet. Auch dafür stehen Labortests zur Verfügung. Meist wird die Aktivität des Hemmkörpers im Blut in speziellen Einheiten angegeben, den Bethesda-Einheiten.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?

Im ersten Schritt müssen natürlich akute Blutungen gestoppt werden. Für die Behandlung von Blutungen bei Patienten mit erworbener Hämophilie gibt es Gerinnungsfaktor-Präparate, die trotz des vorhandenen Hemmkörpers wirksam sind.

Das eigentliche Ziel der Therapie ist jedoch, den Hemmkörper gegen Faktor VIII vollständig zu beseitigen oder zumindest dauerhaft zu reduzieren. Das kann auf unterschiedliche Weise geschehen. Möglich sind zum Beispiel die Unterdrückung des Immunsystems durch Medikamente, das Auswaschen des Antikörpers aus dem Blut oder die Gabe eines Medikaments, welches die Hemmkörper-bildenden Immunzellen zerstört. Falls eine Behandlung nicht den gewünschten Erfolgt bringt, wird eine Kombination aus weiteren Möglichkeiten zur Behandlung in Erwägung gezogen.

Kurz und knapp

  • Die erworbene Hämophilie ist eine seltene Erkrankung.
  • Männer und Frauen können von der erworbenen Hämophilie gleichermaßen betroffen sein.
  • Wenn Blutungen auftreten, muss sofort eine Notfalltherapie einsetzen.
  • Ziel der Behandlung ist die vollständige Beseitigung des Hemmkörpers.

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