- Ursachen und Symptome
- Leben mit TG
- Behandlungsmöglichkeiten
Thrombasthenie Glanzmann (TG) wird auch als Glanzmann-Thrombasthenie, Glanzmann-Nägeli-Syndrom oder Morbus Glanzmann-Nägeli bezeichnet und gehört zu den seltenen Blutgerinnungsstörungen. So selten, dass sie häufig nicht diagnostiziert wird. Sie tritt in unterschiedlichen Schweregraden auf. Bei sehr leichten Formen leiden Betroffene lediglich unter kleinen, punktförmigen Einblutungen in der Haut. Schwere Formen bergen aber vor allem bei operativen Eingriffen die Gefahr von Komplikationen, die sogar tödlich enden können.
Die größte Gefahr geht von der Thrombasthenie Glanzmann aus, solange sie nicht erkannt ist. Wenn man seine Thrombasthenie Glanzmann kennt, ist die Prognose hervorragend.
Das Blut selbst ist maßgeblich daran beteiligt, dass Wunden verschlossen werden. Dazu werden verschiedene Blutkomponenten benötigt, u. a. die Thrombozyten (Blutplättchen). Sie ballen sich zu einem Gerinnsel zusammen, das mit einer Art körpereigenem Klebstoff, dem Fibrin, zusammengehalten wird. Damit dies funktionieren kann, sind verschiedene Strukturen auf der Oberfläche der Thrombozyten wichtig, sogenannte Rezeptoren, an die andere Strukturen binden können.
Wenn du unter Thrombasthenie Glanzmann leidest, fehlt eine dieser Bindungsstellen oder ist nicht in ausreichenden Mengen vorhanden. Da überwiegend in Wissenschaftskreisen über diesen Rezeptor gesprochen wird, hat ihm bislang niemand einen Namen gegeben, den man sich gut merken kann. Er wird einfach als Glykoproteinrezeptor 2B/3A bezeichnet. Oder noch kürzer als „GPIIb/IIIa“. Das Fehlen dieses Rezeptors führt dazu, dass die Thrombozyten kein starkes Gerinnsel bilden und daher die Blutung nicht stoppen können.
Die Anzeichen und Symptome der Thrombasthenie Glanzmann spiegeln die verminderte Blutgerinnung wider. Die am häufigsten auftretenden Blutungsorte werden oft als typisch für TG bezeichnet, was jedoch in der Diagnosefindung kein großes Gewicht hat, da sie so selten auftritt.
Als weitere und schwere Symptome können auftreten:
In den meisten Fällen treten schon kurz nach der Geburt erste Blutungen auf. Eine Diagnose wird jedoch meist erst im späteren Leben gestellt.
Bei der Thrombasthenie Glanzmann handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt. „Autosomal“ bedeutet, dass das defekte Gen nicht auf einem Geschlechts-Chromosom, sondern auf einem der übrigen Chromosomen liegt, die man auch als Autosome bezeichnet. „Rezessiv“ bedeutet, dass beide Genkopien defekt sein müssen, damit die Krankheit ausbricht. Für jedes Gen liegen zwei Kopien vor: eine erhalten wir vom Vater und eine von der Mutter. Sowohl Vater als auch Mutter müssen im Fall der TG bereits den Gendefekt in sich tragen. Da beide Genkopien defekt sein müssen, damit die TG ausbricht, können die Eltern jedoch unter Umständen nichts davon geahnt haben. Selbst wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, an TG zu erkranken, nur bei 25%.
Damit bedeutet der so kompliziert klingende Begriff „autosomal-rezessiver Erbgang“ in erster Linie: Männer und Frauen sind gleichermaßen von der TG betroffen und das Auftreten ist sehr selten. Man schätzt, dass von 1 Million Menschen etwa einer betroffen ist. In Deutschland leben etwa 50 Patienten mit TG, wobei leichte Fälle unter Umständen unerkannt bleiben.
Die Diagnose beruht zunächst auf der Art und dem Ausmaß der typischen Haut-Einblutungen. Ein weiteres Indiz ist das Ausbleiben der Blutplättchen-Verklumpung (Thrombozyten-Aggregation), obwohl ausreichend Blutplättchen vorhanden sind. Dann kann mithilfe der sogenannten Durchfluss-Zytometrie die Art des genetischen Defektes ermittelt werden.
Bislang gibt es keine Möglichkeit, die Ursache der Erkrankung zu beseitigen. Die Therapie liegt daher in der Stillung akuter Blutungen. Die Behandlung hängt immer von der Art der Blutung ab.
Es liegt in der Natur der Dinge, dass vor allem Kinder einer höheren Gefahr ausgesetzt sind, sich zu verletzen. Daher ist es wichtig, Kindern mit TG so früh wie möglich ihre Erkrankung zu erklären. Nur so können sie aktiv an ihrer eigenen Gesundheitsvorsorge teilhaben. Dazu zählt nicht nur die Vermeidung von Verletzungen, sondern auch das Wissen, wie sie mit einer Verletzung umgehen und wann sie unbedingt einen Erwachsenen informieren müssen.
Auch das nähere Umfeld wie Schule, Betreuer oder die Eltern von Spielgefährten sollten über die Erkrankung Bescheid wissen, damit sie im Fall einer Verletzung entsprechend reagieren können. Das Hämophilie-Behandlungszentrum kann dich bei der Aufklärung des Umfelds unterstützen.
Frauen mit TG können mit ihrem Arzt über eine Hormontherapie sprechen, um starke Menstruationsblutungen in den Griff zu bekommen. Auch bei einer Schwangerschaft solltest du Möglichkeiten der Prävention von Blutungen während und nach der Schwangerschaft und der Geburt mit deinem Arzt besprechen.
Aufgrund der höheren Blutungsneigung sollten TG-Patienten in erster Linie Verletzungen vermeiden. Das ist jedoch oft weit leichter gesagt, als getan.
Wichtige Maßnahmen:
Weitere Informationen zu Thrombasthenie Glanzmann erhältst du in der speziellen Patientenbroschüre „Thrombasthenie Glanzmann verstehen“.