Selten – und gefährlich, wenn unerkannt

Thrombasthenie Glanzmann (TG) wird auch als Glanzmann-Thrombasthenie, Glanzmann-Nägeli-Syndrom oder Morbus Glanzmann-Nägeli bezeichnet und gehört zu den seltenen Blutgerinnungsstörungen. So selten, dass sie häufig nicht diagnostiziert wird. Sie tritt in unterschiedlichen Schweregraden auf. Bei sehr leichten Formen leiden Betroffene lediglich unter kleinen, punktförmigen Einblutungen in der Haut. Schwere Formen bergen aber vor allem bei operativen Eingriffen die Gefahr von Komplikationen, die sogar tödlich enden können.

Die größte Gefahr geht von der Thrombasthenie Glanzmann aus, solange sie nicht erkannt ist. Wenn man seine Thrombasthenie Glanzmann kennt, ist die Prognose hervorragend.

Störung der Blutgerinnung

Das Blut selbst ist maßgeblich daran beteiligt, dass Wunden verschlossen werden. Dazu werden verschiedene Blutkomponenten benötigt, u. a. die Thrombozyten (Blutplättchen). Sie ballen sich zu einem Gerinnsel zusammen, das mit einer Art körpereigenem Klebstoff, dem Fibrin, zusammengehalten wird. Damit dies funktionieren kann, sind verschiedene Strukturen auf der Oberfläche der Thrombozyten wichtig, sogenannte Rezeptoren, an die andere Strukturen binden können.

Wenn du unter Thrombasthenie Glanzmann leidest, fehlt eine dieser Bindungsstellen oder ist nicht in ausreichenden Mengen vorhanden. Da überwiegend in Wissenschaftskreisen über diesen Rezeptor gesprochen wird, hat ihm bislang niemand einen Namen gegeben, den man sich gut merken kann. Er wird einfach als Glykoproteinrezeptor 2B/3A bezeichnet. Oder noch kürzer als „GPIIb/IIIa“. Das Fehlen dieses Rezeptors führt dazu, dass die Thrombozyten kein starkes Gerinnsel bilden und daher die Blutung nicht stoppen können.

Welche Symptome können auftreten?

Die Anzeichen und Symptome der Thrombasthenie Glanzmann spiegeln die verminderte Blutgerinnung wider. Die am häufigsten auftretenden Blutungsorte werden oft als typisch für TG bezeichnet, was jedoch in der Diagnosefindung kein großes Gewicht hat, da sie so selten auftritt.

Zu den häufigsten und typischsten Symptomen zählen:

  • Schnelles Auftreten blauer Flecken (sie werden oft als außergewöhnlich rot in der Färbung bezeichnet)
  • Nasen- oder Zahnfleischbluten
  • Verstärkte Monatsblutungen (Menorrhagie)

Als weitere und schwere Symptome können auftreten:

  • Schmerzen oder Wärme an Gelenken
  • Unfähigkeit Gelenke zu strecken oder zu beugen
  • Kopf- oder Nackenschmerzen
  • Schläfrigkeit oder Bewusstseinsverlust
  • Lichtempfindlichkeit
  • Magenverstimmung
  • Schwarzes, zähflüssiges oder hellrotes Erbrochenes
  • Rot- oder schwarzgefärbter Stuhl

In den meisten Fällen treten schon kurz nach der Geburt erste Blutungen auf. Eine Diagnose wird jedoch meist erst im späteren Leben gestellt.

Auftreten und Vererbung

Bei der Thrombasthenie Glanzmann handelt es sich um einen autosomal-rezessiv vererbten Gendefekt. „Autosomal“ bedeutet, dass das defekte Gen nicht auf einem Geschlechts-Chromosom, sondern auf einem der übrigen Chromosomen liegt, die man auch als Autosome bezeichnet. „Rezessiv“ bedeutet, dass beide Genkopien defekt sein müssen, damit die Krankheit ausbricht. Für jedes Gen liegen zwei Kopien vor: eine erhalten wir vom Vater und eine von der Mutter. Sowohl Vater als auch Mutter müssen im Fall der TG bereits den Gendefekt in sich tragen. Da beide Genkopien defekt sein müssen, damit die TG ausbricht, können die Eltern jedoch unter Umständen nichts davon geahnt haben. Selbst wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind, an TG zu erkranken, nur bei 25%.

Damit bedeutet der so kompliziert klingende Begriff „autosomal-rezessiver Erbgang“ in erster Linie: Männer und Frauen sind gleichermaßen von der TG betroffen und das Auftreten ist sehr selten. Man schätzt, dass von 1 Million Menschen etwa einer betroffen ist. In Deutschland leben etwa 50 Patienten mit TG, wobei leichte Fälle unter Umständen unerkannt bleiben.

Diagnose

Die Diagnose beruht zunächst auf der Art und dem Ausmaß der typischen Haut-Einblutungen. Ein weiteres Indiz ist das Ausbleiben der Blutplättchen-Verklumpung (Thrombozyten-Aggregation), obwohl ausreichend Blutplättchen vorhanden sind. Dann kann mithilfe der sogenannten Durchfluss-Zytometrie die Art des genetischen Defektes ermittelt werden.

Therapie

Bislang gibt es keine Möglichkeit, die Ursache der Erkrankung zu beseitigen. Die Therapie liegt daher in der Stillung akuter Blutungen. Die Behandlung hängt immer von der Art der Blutung ab.

  • Kleinere Verletzungen, Zahnfleisch- oder Nasenbluten können lokal behandelt werden. Zu den Maßnahmen gehören Druck auf die Blutungsstelle, Nasentamponaden oder lokal angewandte Medikamente wie zum Beispiel Fibrinkleber, die die Gerinnselbildung unterstützt.
  • Bei schweren Blutungen und Operationen können Thrombozytentransfusionen gegeben werden. In diesem Fall erhält der Körper intakte Thrombozyten eines Spenders, die sich normal aneinander anlagern und miteinander vernetzen können und so die Wunde verschließen. Diese Transfusion ist zwar effektiv, kann aber das Immunsystem auf den Plan rufen. Bei 15-30% der Patienten reagiert das Immunsystem auf die körperfremden Zellen mit der Bildung von Antikörpern. Dies führt dazu, dass eine spätere Thrombozytentransfusion wirkungslos bleibt. In solchen Fällen kann aktivierter rekombinanter Faktor VII vom behandelnden Arzt verordnet werden, um auftretende Blutungen zu behandeln bzw. als Blutungsprophylaxe im Rahmen von invasiven oder chirurgischen Eingriffen.
     

Kinder mit Thrombasthenie Glanzmann

Es liegt in der Natur der Dinge, dass vor allem Kinder einer höheren Gefahr ausgesetzt sind, sich zu verletzen. Daher ist es wichtig, Kindern mit TG so früh wie möglich ihre Erkrankung zu erklären. Nur so können sie aktiv an ihrer eigenen Gesundheitsvorsorge teilhaben. Dazu zählt nicht nur die Vermeidung von Verletzungen, sondern auch das Wissen, wie sie mit einer Verletzung umgehen und wann sie unbedingt einen Erwachsenen informieren müssen.

Auch das nähere Umfeld wie Schule, Betreuer oder die Eltern von Spielgefährten sollten über die Erkrankung Bescheid wissen, damit sie im Fall einer Verletzung entsprechend reagieren können. Das Hämophilie-Behandlungszentrum kann dich bei der Aufklärung des Umfelds unterstützen.

Hinweise für Frauen mit Thrombasthenie Glanzmann

Frauen mit TG können mit ihrem Arzt über eine Hormontherapie sprechen, um starke Menstruationsblutungen in den Griff zu bekommen. Auch bei einer Schwangerschaft solltest du Möglichkeiten der Prävention von Blutungen während und nach der Schwangerschaft und der Geburt mit deinem Arzt besprechen.

Allgemeine gesundheitsfördernde Maßnahmen

Aufgrund der höheren Blutungsneigung sollten TG-Patienten in erster Linie Verletzungen vermeiden. Das ist jedoch oft weit leichter gesagt, als getan.

Wichtige Maßnahmen:

  • Lass größere Blutungen von einem Arzt behandeln und informiere ihn darüber, wie oft du blutest, auch bei geringen Blutungen. Der Verlust von nur 5 ml Blut pro Tag entzieht dem Blut bereits 2,5 mg Eisen und kann zu einer Anämie (Blutarmut) führen.
  • Halte eine gute Zahnhygiene ein. Zahnfleischbluten kann bei Gerinnungsstörungen zu einem unbemerkten Blutverlust führen und sollte daher unbedingt vermieden werden.
  • Einige gängige und frei verkäufliche Medikamente wirken sich zusätzlich negativ auf die Fähigkeit der Thrombozyten aus, zu verklumpen. Dazu gehören zum Beispiel Aspirin, Ibuprofen und Naproxen. Diese Medikamente solltest du daher nicht einnehmen. Wenn du unsicher bist, informiere dich in der Apotheke über die TG und lass dich beraten.
  • Vermeide intramuskuläre Injektionen. Diese sind immer mit einer Verletzung der Gefäße im Muskel verbunden, was bei einer TG zu schmerzhaften Hämatomen oder sogar einer behandlungsbedürftigen Blutung führen kann. Impfungen sollten daher immer subkutan (unter die Haut), nicht wie üblich in den Muskel erfolgen.
  • Besprich sportliche Aktivitäten mit deinem Arzt und vermeide Sportarten mit Verletzungsgefahr.
  • Rechne damit, dass aufgrund der Seltenheit der TG nicht jeder Arzt mit der Krankheit vertraut ist. Du solltest daher einen Notfallausweis mit dir führen, in dem deine Diagnose vermerkt ist, und Ärzte, medizinisches Fachpersonal und Angehörige über die Erkrankung informieren. So kannst du Komplikationen vermeiden, die durch eine reguläre Behandlung entstehen könnten.
     

Kurz und knapp

  • Die Thrombasthenie Glanzmann ist eine seltene angeborene Blutgerinnungsstörung, von der Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind.
  • Sie kann nur symptomatisch behandelt werden – dadurch sind Verletzungsvorbeugung sowie Aufklärung des Umfeldes und der behandelnden Ärzte besonders wichtig.
  • Wenn die Erkrankung bekannt ist, lassen sich Blutungen in aller Regel im Bedarfsfall gut behandeln, sodass die Prognose ausgesprochen gut ist.

Weitere Informationen zu Thrombasthenie Glanzmann erhältst du in der speziellen Patientenbroschüre „Thrombasthenie Glanzmann verstehen“.



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